Плейотропия – множественное действие гена (один ген контролирует развитие нескольких признаков).

Часто наблюдается явление, когда одна пара генов влияет сразу на несколько признаков. Еще Мендель в своих опытах установил, что растения гороха, имеющие пурпуровые цветки, кроме того всегда имеют красные пятна в пазухах листьев и образуют семена, покрытые серой или бурой кожурой, и что все эти признаки зависят от действия одного наследственного фактора.

При изучении генетических особенностей персидской пшеницы Н.И.Вавилов установил, что доминантный ген черной окраски всегда одновременно вызывает и сильное опушение чешуй.

У плодовой мушки дрозофилы ген, определяющий отсутствие пигмента в глазах, снижает плодовитость, влияет на окраску некоторых внутренних органов и уменьшает продолжительность жизни.

У каракульских овец одним геном определяются цвет шерсти и развитие рубца.

Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным (рис. 56).

При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. Например, при болезни Хартнупа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев с расстройствами пищеварительной и выделительной систем.

У человека известен доминантный ген, определяющий признак "паучьи пальцы" (синдром Марфана ). Одновременно ненормальное развитие пальцев сопровождается нарушением строения хрусталика и развитием порока сердца (рис. 57). Здесь в основе множественного эффекта тоже лежит действие одного гена, вызывающего нарушение развития соединительной ткани.

При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипический признак – проявление мутантного гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. Так, при серповидноклеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца, почек и мозга. Поэтому гомозиготы с геном серповидноклеточной анемии гибнут, как правило, в детском возрасте. Все эти фенотипические проявления гена составляют иерархию вторичных проявлений. Первопричиной, непосредственным фенотипическим признаком проявлением дефектного гена является аномальный гемоглобин и эритроциты серповидной формы. Вследствие этого происходят последовательно другие патологические процессы: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, дефекты в почках, сердце, мозге – эти патологические признаки вторичны.

При плейотропии, ген, воздействуя на какой-то один основной признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых "основным" геном.

Модифицирующее действие гена – ген усиливает или ослабляет действие неаллельного гена. Существуют гены "основного действия", т.е. такие, которые определяют развитие признака или свойства, например выработку пигмента, форму плода, чувствительность или устойчивость к заболеваниям и т.д. Наряду с такими генами, по-видимому, существуют гены, которые сами по себе не определяют какую-либо качественную реакцию или признак, они лишь усиливают или ослабляют проявление действия "основного" гена, т.е. модифицируют его, – такие гены получили название модификаторов . Любые взаимодействующие гены в одно и то же время являются генами "основного" действия по одному признаку, а по другому (или другим) являются генами-модификаторами.

Показателями зависимости функционирования наследственных задатков от характеристик генотипа является пенетрантность и экспрессивность .

Рассматривая действие генов, их аллелей необходимо учитывать и модифицирующее влияние среды, в которой развивается организм. Если растения примулы скрещивать при температуре 15-20 °С, то в F 1 согласно менделевской схеме, все поколения будут иметь розовые цветы. Но когда такое скрещивание проводить при температуре 35 °С, то все гибриды будут иметь цветы белого цвета. Если же осуществлять скрещивания при температуре около 30 °С, то возникает разное соотношение (от 3:1 до 100%) растений с белыми цветами.

Такое колебание классов при расщеплении в зависимости от условий среды получило название пенетрантность – сила фенотипического проявления . Итак, пенетрантность – это частота проявления гена, явление появления или отсутствия признака у организмов, одинаковых по генотипу.

Пенетрантность значительно колеблется как среди доминантных, так и среди рецессивных генов. Наряду с генами, фенотип которых появляется только при сочетании определенных условий и достаточно редких внешних условий (высокая пенетрантность), у человека есть гены, фенотипическое проявление которых происходит при любых соединениях внешних условий (низкая пенетрантность). Пенетрантностьизмеряется процентом (%) организмов с фенотипическим признаком от общего количества обследованных носителей соответствующих аллелей.

Если ген полностью, независимо от окружающей среды, определяет фенотипическое проявление, то он имеет пенетрантность 100 % (полная пенетрантность ). Однако, некоторые доминантные гены проявляются менее регулярно. Так, полидактилия имеет четкое вертикальное наследования, но бывают пропуски поколений. Доминантная аномалия – преждевременное половое созревание – присуще только мужчинам, однако иногда заболевание может передаться от человека, который не страдал этой патологией. Пенетрантность указывает, в каком проценте носителей гена оказывается соответствующий фенотип. Итак, пенетрантность зависит от генов, от среды, от того и другого. Таким образом, это не константное свойство гена, а функция генов в конкретных условиях среды.

Экспрессивность (лат. “ехргеssio” – выражение) – это изменение количественного проявления признака в разных особях-носителях соответствующего аллеля.

При доминантных наследственных заболеваниях экспрессивность может колебаться. В одной и той жесемье могут проявляться наследственные болезни от легких, едва заметных до тяжелых: различные формы гипертонии, шизофрении, сахарного диабета и т.д. Рецессивные наследственные заболевания в пределах семьи проявляются однотипно и имеют незначительные колебания экспрессивности.

Таким образом, пенетрантность – это вероятность фенотипического проявления гена, которая выражается в процентах (отношение больных особей к числу носителей соответствующего гена).

Экспрессивность – степень клинического проявления гена, которая может быть слабой или сильной. Пенетрантность и экспрессивность генов зависят от эндогенных и экзогенных факторов. Например, если для проявления гемофилии решающее значение имеет нарушение в геноме, то возникновение сахарного диабета зависит от взаимодействия генетических факторов и внешней среды. В последнем случае говорят о наследственном предрасположении. Способность генотипа по-разному проявляться в различных условиях среды называется нормой реакции. Норма реакции наследуется, а изменения в пределах нормы реакции не наследуются.

Ряд сходных по внешнему проявлению признаков, в том числе и наследственных болезней, может вызываться различными неаллельными генами. Такое явление называется генокопией . Биологическая природа генокопий заключается в том, что синтез одинаковых веществ в клетке в ряде случаев достигается различными путями.

Одним из первых это явление изучал Н.В.Тимофеев-Ресовский . По предложению Н.В.Тимофеева-Ресовского, с середины 1930-х годов гетерогенными группами стали называть группы генов, дающих весьма сходное внешнее проявление, но локализованных в разных хромосомах или разных локусах, как, например, группа генов minute, обусловливающих редукцию щетинок у дрозофилы. Это явление широко распространено в живой природе, включая человека. Правда, в генетической литературе для его обозначения обычно используют не термин Н.В. Тимофеева-Ресовского «гетерогенные группы», а более поздний (середины 40-х годов XX века), предложенный немецким генетиком X.Нахтсхаймом – «генокопии», в дополнение к которому позже был введен термин «фенокопии».

В наследственной патологии человека большую роль играют также фенокопии – модификационные изменения. Они обусловлены тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться; при этом копируются признаки, характерные для другого генотипа. Таким образом, фенокопия – ненаследственное изменение фенотипа организма, вызванное действием определённых условий среды и копирующее проявление какого-либо известного наследственного изменения – мутации – у этого организма.

В развитии фенокопий могут играть роль разнообразные факторы среды – климатические, физические, химические, биологические и социальные. Врожденные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, сифилис) также могут стать причиной фенокопий ряда наследственных болезней и пороков развития. Существование гено- и фенокопий нередко затрудняет постановку диагноза, поэтому существование их врач всегда должен иметь в виду.

31.Множественный аллелизм. Группы крови человека по системе АВО (генотипы, фенотипы, наследование, правила переливания)

. Множественный аллелизм – присутствие в генофонде популяции одновременно 3 и более различных аллелей одного гена. Примером может служить разнообразие окраски глаз человека, разнообразие групп крови. Ген I может быть представлен тремя разными аллелями: I A , I B , i , которые комбинируются в зиготах только попарно.

Другим примером является наследование окраски шерсти у кроликов (рис. 40). В популяции кроликов существует четыре аллеля.

Ген А отвечает за наследование темной окраски шерсти и доминируют над всеми другими аллелями. Ген a ch обуславливает шиншилловую окраску и по отношению к генам a h и a ведет себя как доминантный. Ген a h отвечает за гималайскую окраску шерсти и доминирует над геномa (белая окраска). Таким образом, А >a ch >a h >a (табл. 5).

Причиной множественного аллелизма являются случайные изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции.

Многообразие аллелей, рекомбинирующихся при половом размножении, определяет степень генотипического разнообразия среди представителей данного вида, что имеет большое эволюционное значение, повышая жизнеспособность популяций в меняющихся условиях их существования. Кроме эволюционного и экологического значения аллельное состояние генов оказывает большое влияние на функционирование генетического материала. В диплоидных соматических клетках эукариотических организмов большинство генов представлено двумя аллелями, которые совместно влияют на формирование признаков.

Группы крови - это генетически наследуемые признаки, не изменяющиеся в течение жизни при естественных условиях. Группа крови представляет собой определённое сочетание поверхностных антигенов эритроцитов (агглютиногенов) системы АВО.

Определение групповой принадлежности широко используется в клинической практике при переливании крови и её компонентов, в гинекологии и акушерстве при планировании и ведении беременности.

Система групп крови AB0 является основной системой, определяющей совместимость и несовместимость переливаемой крови, т. к. составляющие её антигены наиболее иммуногенны. Особенностью системы АВ0 является то, что в плазме у неиммунных людей имеются естественные антитела к отсутствующему на эритроцитах антигену. Систему группы крови АВ0 составляют два групповых эритроцитарных агглютиногена (А и В) и два соответствующих антитела - агглютинины плазмы альфа (анти-А) и бета (анти-В).

Различные сочетания антигенов и антител образуют 4 группы крови:

1. Группа 0 (I) - на эритроцитах отсутствуют групповые агглютиногены, в плазме присутствуют агглютинины альфа и бета;

2. Группа А (II) - эритроциты содержат только агглютиноген А, в плазме присутствует агглютинин бета;

3. Группа В (III) - эритроциты содержат только агглютиноген В, в плазме содержится агглютинин альфа;

4. Группа АВ (IV) - на эритроцитах присутствуют антигены А и В, плазма агглютининов не содержит.

Определение групп крови проводят путём идентификации специфических антигенов и антител (двойной метод или перекрёстная реакция).

Вопрос 1.
Доминантными признаками у гороха являются:
1) форма семян - гладкая;
2) окраска семян - желтая;
3) положение цветков - пазушные цветки;
4) окраска цветков - красная;
5) длина стебля - длинные стебли;
6) форма стручка - простые бобы;
7) окраска стручка - зеленая.

Вопрос 2.
Проявление качественных признаков определяется взаимодействием как аллельных, так и неаллельных генов. Нам известно явление доминирования, при котором один аллельный ген полностью подавляет проявление другого. Так, у гороха в гетерозиготном организме (Аа) проявляется желтый цвет семян. При скрещивании черной морской свинки (АА) с белым животным у всех их потомков - гетерозигот (Аа) проявится доминантный признак, отсутствующий у белого родителя.
Развитие признака, как правило, управляется несколькими генами, между которыми возникает определенное взаимодействие. Примером взаимодействия аллельных генов является неполное доминирование, при котором доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного гена; в результате развивается промежуточный признак. При неполном доминировании (вспомните растение ночную красавицу) организмы с генотипами АА имеют красную, Аа - розовую, а растения аа - белую окраску венчика цветка.
При кодоминировании проявляется действие обоих генов при одновременном,их присутствии. Каждый из аллельных генов кодирует определенный белок. У гетерозиготного организма синтезируются оба белка, и в результате проявляется новый признак. Например, группы крови у человека определяются множественными аллелями I A , I B , I 0 - Гены I A и I B доминантны, а ген I 0 - рецессивен. При взаимодействии генов I A и I B проявляется новый признак, обусловливающий появление IV группы крови I A I B у человека.
При сверхдоминировании у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии отмечается более сильное проявление признака, чем в гомозиготном. У мушки дрозофилы известна рецессивная летальная мутация. Гетерозиготные организмы обладают большей жизнеспособностью, чем доминантные гомозиготные мухи дикого типа.
Но взаимодействуют и неаллельные гены, в результате чего при скрещивании появляются новые признаки. Различают следующие основные виды взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз, полимерию.

Вопрос 3.
В развитии количественных признаков играет роль полимерия - явление, при котором несколько пар неаллельных генов участвует в развитии одного признака.
При этом количественные признаки определяются неаллельными генами, действующими на один и тот же признак или свойство. Чем больше в генотипе доминантных генов, обусловливающих какой либо признак, тем ярче он выражается. Было доказано, что проявление таких признаков связано с взаимодействием многих доминантных генов, влияющих на один и тот же признак. Гены такого типа назвали полимерными.

Вопрос 4.
1. Комплементарностъ - явление взаимодополнения генов из разных аллельных пар. Комплементарные (то есть «дополнительные») гены при совместном действии обусловливают развитие нового признака, которого не было ни у одного из родителей. Так, например, при скрещивании двух растений душистого горошка с белыми цветами, имеющих генотипы ААbb и ааВВ, в F 1 были получены растения с пурпурными цветками, генотип которых был АаВb. Появление нового признака у гибрида первого поколения объясняется тем, что в его генотипе имеются доминантные аллели обоих генов (А и В).
2. Эпистаз - явление, которое заключается в том, что один ген препятствует проявлению генов из другой аллельной пары. Ген, подавляющий действие другого, называют эпистатическим геном или супрессором. Подавляемый ген называют гипостатическим. Эпистаз бывает доминантным и рецессивным. Чаще всего при этом эпистатическим (подавляющим) действием обладает доминантный ген из другой аллельной пары.
Примером доминантного эпистаза служит формирование окраски у кур:
аллель А обусловливает формирование окраски, а аллель В подавляет формирование окраски.
aaBB, aaBb, aabb – белая окраска (в генотипе отсутствует аллель А),
AAbb, Aabb – окрашенное оперение (в генотипе присутствует аллель А и отсутствует аллель В),
AABB, AABb, AaBB, AaBb – белая окраска (в генотипе присутствует аллель В, который подавляет проявление аллеля А).
Эпистатическим действием рецессивного гена можно объяснить бомбейский феномен - необычное наследование антигенов системы групп крови АВО. Известны четыре группы крови.
В семье женщины с I группой крови (I 0 и I 0) от мужчины со II группой крови (I A и I A) родился ребенок с IV группой крови (I A и I B), что невозможно и требовало объяснений. При исследовании оказалось, что женщина унаследовала от матери ген I B , а от отца ген I 0 . Проявлял свое действие только ген I 0 , и поэтому считалось, что женщина имеет I группу крови. Ген I B был подавлен рецессивным геном х, находящимся в гомозиготном состоянии - хх.

Подавленный ген IB проявил свое действие, и ребенок имел IV группу крови (I A и I B).
3. Полимерия - явление, сущность которого заключается в том, что несколько пар неаллельных генов участвует в развитии одного признака. При накоплении доминантных полимерных генов их действие суммируется. Например, окраска зерен пшеницы может изменяться от бледно-красной до темно-красной, а может и отсутствовать (белые зерна). Генотип растений с неокрашенными зернами был a 1 а 1 а 2 а 2 а 3 а 3 ; генотип растений с темно-красными зернами A 1 A 1 A 2 A 2 A 3 A 3 . Генотипы растений с промежуточными типами окраски занимали промежуточные положения (например, A 1 a 1 A 2 a 2 A 3 a 3 .
Изучение взаимодействия и множественного действия генов подтверждает тот факт, что генотип представляет собой целостную исторически сложившуюся систему взаимодействующих генов.

Вопрос 5.
Подобное взаимодействие неаллельных генов носит название комплементарности. Комплементарностъ - явление взаимодополнения генов из разных аллельных пар. Например, у кур гороховидная форма гребня определяется одним доминантным геном, розовидная - другим неаллельным ему, но тоже доминантным геном. Когда эти гены окажутся в одном генотипе, развивается ореховидная форма гребня. В случае, если организм оказывается гомозиготным по обоим рецессивным генам, развивается простой листовидный гребень. При скрещивании дигибридов (все с ореховидным гребнем) во втором поколении происходит расщепление фенотипов в отношении 9.3:3:1. Но здесь нельзя найти независимого расщепления каждого аллеля в отношении 3:1, так как во всех случаях совпадения в генотипе обоих доминантных генов их прямое действие не обнаруживается. В других случаях комплементарности возможно расщепление второго поколения в отношении 9:7 и 9:6:1.
Например, скрещивали два сорта душистого горошка с белыми цветами. Гибриды F 1 полученные в результате скрещивания, имели красные цветы. Окраска цветов зависела от двух взаимодействующих генов.
Белки (ферменты), синтезируемые на основе генов А и В, катализировали биохимические реакции, которые привели к появлению нового признака.
Ген А обусловливал синтез бесцветного предшественника (пропигмента). Ген В определял синтез фермента, под действием которого из пропигмента образовывался пигмент, ответственный за окраску лепестков, а - аллель, не обеспечивающий синтез пропигмен¬та, b - аллель, не обеспечивающий синтез фермента. Лепестки душистого горошка с генотипами ааВВ, ааВв, Аавв, аавв имели белый цвет. Во всех остальных генотипах присутствовали оба доминантных неаллельных гена, что обусловливало образование пропигмента и фермента, участвовавшего в образовании красного пигмента.

Вопрос 6.
Эпистаз - подавление действия генов одного аллеля генами другого. Различают эпистаз доминантный и рецессивный. В первом случае геном-подавителем является доминантный ген, во втором - рецессивный. Анализ при эпистатическом взаимодействии генов ведется по схеме дигибридного скрещивания. Однако важно помнить, что сначала решается вопрос о доминировании аллеломорфных генов, а потом уже о взаимодействии неаллельных генов. В случае скрещивания дигибридов при доминантном эпистазе расщепление во втопом поколении оказывается 13:3 или 12: 3: 1 ,т. е. во всех случаях, где присутствует доминантный ген-подавитель, подавляемый ген не проявится. В случае скрещивания дигибридов при рецессивном эпистазе расщепление во втором поколении наблюдается в отношении 9:3:4. Эпистаз будет происходить лишь в тех четырех случаях из 16, где в генотипе совпадут два гена-подавителя.
Чаще всего при этом эпистатическим (подавляющим) действием обладает доминантный ген из другой аллельной пары. Например, у кур есть ген, доминантный аллель которого (С) определяет окрашенность пера, а рецессивный аллель (с) - отсутствие окраски. Другой ген в доминантном состоянии (J) подавляет действие гена С, а в рецессивным состоянии (j) не мешает проявлению действия гена С. Вследствие этого у кур с генотипом ССJJ окраска пера не проявляется, а с генотипами ССjj или Сcjj - проявляется.

На выполнение аттестационной работы по биологии отводится 3 часа (180 минут). Работа состоит из 3 частей, включающих 34 задания.

Часть 1 включает 24 задания (А1–А24). К каждому заданию приводится 4 варианта ответа, один из которых верный.

Часть 2 содержит 6 заданий (В1–В6): 2 – с выбором трёх верных ответов из шести, 2 – на соответствие, 2 – на установление последовательности биологических процессов, явлений, объектов.

Часть 3 содержит 4 задания со свободным ответом (С1–С4).

Выполняйте задания в том порядке, в котором они даны. Если какое-то задание вызывает у вас затруднение, пропустите его. К пропущенным заданиям вернитесь, если у вас останется время.

За выполнение различных по сложности заданий дается от одного до трёх баллов. Баллы, полученные вами за выполненные задания, суммируются. Постарайтесь выполнить как можно больше заданий и набрать наибольшее количество баллов.

Желаем успеха!

Часть 1(А)

А1. Какая наука использует близнецовый метод исследования?

2) генетика

3) селекция

4) систематика

А2. Укажите формулировку одного из положений клеточной теории.

1) клетки растений отличаются от клеток животных наличием хлоропластов

2) клетка – единица строения, жизнедеятельности и развития организмов

3) клетки прокариот не имеют оформленного ядра

2) инфузория туфелька

4) пресноводная гидра

А5. Какие гены проявляют свое действие в первом гибридном поколении?

1) аллельные

2) доминантные

3) рецессивные

4) сцепленные

А6. Гриб в составе лишайника

1) создает органические вещества из неорганических

2) поглощает воду и минеральные соли

3) расщепляет органические вещества до минеральных

4) осуществляет связь лишайника с окружающей средой

А7. В чем проявляется усложнение папоротников по сравнению с мхами?

1) в процессе фотосинтеза образуют органические вещества из неорганических

2) не нуждаются в воде при оплодотворении

3) относятся к высшим споровым растениям

4) имеют корни и хорошо развитые проводящие ткани

А8. Органом защиты у речного рака служат:

2) брюшные ноги

4) длинные усики

А9. Вторичную полость имеют:

1) все хордовые

2) только бесчерепные

3) только черепные

4) хордовые с менее интенсивным обменом веществ

А10. Почему человеку важно сохранять почки здоровыми?

1) через них удаляется непереваренная пища

2) через них удаляются жидкие продукты обмена

3) в них образуются пищеварительные ферменты

4) они регулируют содержание гормонов в крови

А11. Почему пища должна содержать витамины ?

1) они входят в состав ферментов

2) они входят в состав гормонов

4) они являются хранителями наследственной информации

А12. Человек в состоянии опьянения слабо координирует свои действия, так как у него нарушается деятельность

1) вегетативной нервной системы

2) мозжечка

3) спинного мозга

4) продолговатого мозга

А13. Почему опасно гладить бездомных собак?

1) можно заразиться детскими острицами

2) можно заразиться эхинококком

3) можно заразиться печеночным сосальщиком

4) в организм могут попасть финны бычьего цепня

А14. Что является структурной единицей вида?

2) колония

4) популяция

А15. В чем проявляется роль наследственной изменчивости в эволюции?

1) в повышении жизнеспособности популяции

2) в увеличении генетического разнообразия особей в популяции и повышении эффективности отбора

3) в уменьшении генетического разнообразия особей в популяции и повышении эффективности отбора

4) в увеличении неоднородности особей в популяции и снижении эффективности отбора

А16. Каковы последствия действия движущего отбора?

1) сохранение старых видов

2) поддержание нормы реакции

3) появление новых видов

4) устранение особей с новыми мутациями

А17. Как называется фактор, который значительно отклоняется от оптимальной для вида величины?

1) абиотический

2) биотический

3) антропогенный

4) ограничивающий

А18. Почему для агроэкосистемы не характерен сбалансированный круговорот веществ?

1) в ее состав входит небольшое разнообразие видов

2) для нее характерно большое разнообразие видов

3) она имеет длинные цепи питания

4) численность небольшого числа видов в ней высокая

А19. Какой процесс способствует неоднократному использованию растениями одних и тех же химических элементов, поглощаемых из почвы?

1) корневое давление

2) фотосинтез

3) саморегуляция

4) круговорот веществ

А20. Энергетический обмен не может идти без пластического, так как пластический обмен поставляет для энергетического

1) богатые энергией молекулы АТФ

2) ферменты для ускорения реакций

3) кислород для реакций расщепления

4) неорганические соли и кислоты

А21. Открытие центров многообразия и происхождения культурных растений послужило основой для создания

1) Главного ботанического сада

3) селекционных станций

4) Института генетики

А22. К высшей нервной деятельности относят:

1) мыслительную, речевую деятельность и память

2) группу ориентировочных рефлексов

3) инстинкты

4) рефлексы, обеспечивающие органические потребности

А23. Материалом для эволюционных процессов служит:

1) генетическое разнообразие популяции

3) благоприобретенные признаки

4) бесполезные или вредные признаки

А24. В преобразовании биосферы главную роль играют

1) живые организмы

2) химические процессы

3) физические процессы

4) механические явления

Часть 2(В)

В1. Для прокариотических организмов, в отличии от доядерных форм жизни, характерны такие признаки:

1) кольцевая ДНК сосредоточена в центральной части клетки, не отделенной ядерной оболочкой от остальной части клетки;

3) хромосомы, митохондрии и пластиды отсутствуют;

4) клеткам не свойственен митоз;

5) имеют очень ограниченное число ферментов, используют обмен веществ хозяина;

В2. Эволюционные идеи Ч. Дарвина проявлялись в следующих воззрениях:

1) каждый вид способен к неограниченному размножению;

2) движущими силами эволюции являются врожденные способности к самосовершенствованию и целесообразному реагированию на условия среды обитания;

3) отображением процесса развития от низших форм к высшим является «лестница существ»;

4) в борьбе за существование выживают те организмы, которые лучше приспособлены к условиям среды;

5) ограниченность жизненных ресурсов препятствует реализации потенциальной возможности размножения организмов;

6) единицей эволюции является отдельный организм.

В3. Установите соответствие между характеристикой витаминов и гормонов.

В4. Установите соответствие между признаком животных и классом, для которого этот признак характерен:

В5. Установите последовательность событий, происходящих в процессе митотического деления клетки:

А) хромосомы концентрируются на полюсах клетки и деспирализуются

Б) хромосомы уплотняются, укорачиваются

В) происходит деление центромер всех хромосом

Г) вокруг хромосом формируется оболочка ядер дочерних клеток

Д) хромосомы выстраиваются в плоскости экватора

В6. Установите последовательность процессов, вызывающих смену экосистем.

А) заселение территории мхами и кустистыми лишайниками

Б) появление кустарников и полукустарников

В) формирование травяного сообщества

Г) появление накипных лишайников на скальных породах

Д) формирование лесного сообщества

Часть 3(С)

С1. Почему перед выпасом скота на заливных лугах необходимо выяснить численность малых прудовиков, обитающих в прилегающих к ним реках?

С2. Какова роль бактерий в природе? Приведите не менее 4-х значений.

С3. Какие факторы препятствуют интенсивному росту численности организмов на планете?

С4. Заболевание гемофилией у собак (как и у человека) обусловлено сцеплением гена несвертываемости крови с Х-хромосомой (Хh). При скрещивании нормальной по крови коротконогой самки и самца, имеющего длинные ноги и нормальную свертываемость крови (длинноногость - рецессивный аутосомный признак), один из щенков оказался гемофиликом с длинными ногами. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, имеющего нормальную свертываемость крови и короткие ноги, пол и генотип щенка-гемофилика, имеющего длинные ноги.

Вопросы внутри параграфа: Какие методы биологического исследования лежат в основе изучения живых систем?

Научный метод – это совокупность действий, призванных помочь достижению желаемого результата.

Методы, используемые в биологии:

а. Эмпирические – наблюдение и эксперимент.

б. Теоретические – анализ, синтез, обобщение, моделирование, математические обработка.

Стр. 110. Вопросы и задания после §

1. Почему в ряде случаев ни один из аллельных генов не проявляет своего действия в фенотипе?

Аллельные гены - гены, находящиеся в гомологичных локусах хромосом. почему ни один из них не проявляет своего действия в фенотипе? здесь действует правило аллельного исключения - некоторые аллельные гены в хромосоме действуют, а некоторые "выключены", и ничего с ними не сделать - мутация. например, образование слюнных желез. если аллельные гены этого признака не проявятся, человек родится без них - правда, проживет недолго.

2. Объясните, почему Менделя считают основоположником генетики.

Мендель по-новому приступил к опытам по наследованию признаков. Он учел ошибки предшественников и пришел к выводу, что нужно концентрироваться на конкретном признаке, а не на растении в целом. Во-вторых, он удачно выбрал объект исследования - горох, самоопыляющееся растение, имеющее набор хорошо выраженных альтернативных признаков и дающее многочисленное потомство. В-третьих, Мендель проводил строгий учет потомков, полученных в результате определенного типа скрещивания, что позволило ему выявить, с какой чистотой появляются носители взаимоисключающих (альтернативных) признаков. На основании всего этого он разработал гибридологический анализ, то есть характер наследования признаков на основе системы скрещивания.

3. Какие новые подходы использовал Мендель в своих опытах над растительными гибридами?

Концентрация внимания на конкретных признаках растения (форма, цвет плодов, тип стебля, размер листьев и пр.)

Удачный объект исследования – горох (самоопыляется, удобный цветок для искусственного опыления, крупные хромосомы)

Статистический анализ потомков (подробный расчет количества потомства с рассматриваемым признаком)

АА – доминантная желтая гомозигота

аа – рецессивная зеленая гомозигота

Ответ: в данном скрещивании проявился тип полного доминирования признаков, I закон Менделя – единообразия всех гибридов F1.

В случае если доминантный признак (ген) не полностью подавляет рецессивный признак, и оба аллеля проявляют свое действие. Такое промежуточное доминирование признака встречается в природе чаще полного доминирования, это объясняет разнообразие признаков на Земле.

Р – родители ♂- мужская особь, ♀- женская особь

G – гаметы (половые клетки, обводятся в круг для обозначения клетки)

F1 – первое поколение гибридов (потомков)

АА – доминантная красная гомозигота львинного зева

аа – рецессивная белая гомозигота львинного зева

Ответ: в данном скрещивании проявился тип неполного доминирования признаков, но I закон Менделя – единообразия всех гибридов F1 проявился в полной мере, только окраска не красная у гибридов, а розовая, за счет не полного подавления рецессивный белого признака красным.

Основные формы взаимодействия неалельных генов – комплементарность, эпистаз и полимерия. Они преимущественно видоизменяют классическую формулу расщепления за фенотипом, установленную Г. Менделем для дигибридного скрещивания (9:3:3:1).

Комплементарность (лат. complementum – дополнения). Комплементарными, или взаимодополняющими, называются неаллельные гены, которые поодиночке не проявляют своего действия, но при одновременном наличии в генотипе предопределяют развитие нового признака. У душистого горошка окраски цветков обусловлена двумя доминантными неаллельными генами, из них один ген (А) обеспечивает синтез бесцветного субстрата, другой (В) – синтез пигмента. Поэтому при скрещивании растений с белыми цветками (ААbb х ааВВ) все растения в первом поколении F1 (АаВb) имеют окрашенные цветки, а во втором поколении F2 происходит расщепления за фенотипом в соотношении 9:7, где 9/16 растений имеют окрашенные цветки и 7/16 – неокрашенные.

У человека нормальный слух обусловлен комплементарным взаимодействием двух доминантных неаллельных генов D и Е, из них один определяет развитие завитка, другой – слухового нерва. Люди с генотипами D–Е– имеют нормальный слух, с генотипами D–ее и ddЕ– – глухие. В браке, где родители глухие (DDee ´ ddEE), все дети будут иметь нормальный слух (DdEe).

Епистаз – взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие другого, неаллельного, гена. Первый ген называется эпистатическим, или супрессором (ингибитором), другой, неаллельний, ген – гипостатическим. Если эпистатический ген – доминантный, эпистаз называют доминантным (А>В). И, наоборот, если эпистатический ген рецессивный, эпистаз – рецессивный (аа>В или аа >вв). Взаимодействие генов при эпистазе противоположно комплементарности.

Пример доминантного эпистаза . У кур доминантный аллель С одного гена обуславливает развитие окраски перья, но доминантный аллель І другого гена является его супрессором. Поэтому куры с генотипом І–С– – белые, а с генотипами ііСС и ііСс – окрашенные. В скрещивании белых кур (ІІСС х іісс) гибриды первого поколения F1 окажутся белыми, но при скрещивании F1 между собой во втором поколении F2 состоится расщепления за фенотипом в соотношении 13:3. Из 16 особей 3 будут окрашены (ііСС и ііСс), так как в них отсутствует доминантный ген-супрессор и есть доминантный ген окраски. Другие 13 особей будут белыми.

Примером рецесивного эпистаза может быть бомбейский феномен – необыкновенное наследование групп крови системы АВО, впервые выявленное в одной индийской семье. В семье, где отец имел группу крови І (О), а иметь – ІІІ (В), родилась девочка с группой І (О), она вступила в брак с мужчиной с группой крови ІІ(А) и у них родилось две девочки: одна из группой крови ІV (АВ), другая – с І (О). Рождение девочки с ІV (АВ) группой крови в семье, где отец имел ІІ (А), а мама – І (О) было необыкновенным. Генетики объяснили этот феномен так: девочка с группой ІV (АВ) унаследовала аллель ІА от отца, а аллель ІВ – от матери, но у матери аллель ІВ фенотипически не проявлялся, так как в ее генотипе присутствовал редкий рецессивний эпистатический ген s в гомозиготном состоянии, который спровоцировал фенотипичное проявление аллеля ІВ.

Гипостаз – взаимодействие неалельных генов, при котором доминантный ген одной аллельной пары подавляется эпистатическим геном из другой аллельной пары. Если ген А подавляет ген В (А>В), то по отношению к гену В взаимодействие неаллельных генов называется гипостазом, а по отношению к гену А – эпистазом.

Полимерия – взаимодействие неаллельных генов, при котором один и и тот же признак контролируют несколько доминантных неаллельных генов, которые действуют на этот признак однозначно, в равной степени, усиливая его проявление. Такие однозначные гены называют полимерными (множественными, полигенами) и их обозначают одной буквой латинского алфавита, но с разными цифровыми индексами. Например, доминантные полимерные гены – А1, А2, А3 и т.д., рецессивные – а1, а2, а3 и т.д. Соответственно обозначают генотипы – А1А1А2А2А3А3, а1а1а2а2а3а3. Признаки, которые контролируются полигенами, называют полигенными, а наследования этих признаков – полигенным, в отличие от моногенного, где признак контролируется одним геном. Явление полимерии впервые описал в 1908 г. шведский генетик Г. Нильсон-Эле при изучении наследования цвета зерна пшеницы.

Полимерия бывает кумулятивной и некумулятивной . При кумулятивной полимерии каждый ген в отдельности имеет слабое действие (слабую дозу), но количество доз всех генов в конечном результате суммируется, так что степень выражения признака зависит от числа доминантных аллелей. За типом полимерии у человека наследуются рост, масса тела, цвет кожи, умственные способности, величина артериального давления. Так, пигментация кожи у человека определяется 4-6 парами полимерных генов. В генотипе коренных жителей Африки имеются преимущественно доминантные аллели (Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4), у представителей европеоидной рассы – рецессивные (p1p1p2p2p3p3p4p4). От брака темнокожего и белой женщины рождаются дети с промежуточным цветом кожи – мулаты (Р1р1P2р2P3р3P4р4). Если супруги – мулаты, то возможное рождение детей с пигментацией кожи от максимально светлой к максимально темной.

Полигенно в типичных случаях наследуются количественные признаки. Тем не менее в природе существуют примеры полигенного наследования качественных признаков, когда конечный результат не зависит от числа доминантных аллелей в генотипе – признак или проявляется, или не проявляется (некумулятивная полимерия).

Плейотропия – способность одного гена контролировать несколько признаков (множественное действие гена). Так, синдром Марфана в типичных случаях характеризуется триадой признаков: подвывихом хрусталика глаза, пороками сердца, удлинением костей пальцев рук и ног (арахнодактилия – паучьи пальцы). Этот комплекс признаков контролируется одним аутосомно-доминантным геном, который вызывает нарушения развития соединительной ткани.