1. Какова роль генотипа и условий среды в формировании фенотипа? Приведите примеры.

Некоторые признаки формируются только под влиянием генотипа и их проявление не зависит от условий среды, в которых развивается организм. Например, у человека, имеющего в генотипе гены I A и I B , независимо от условий жизни формируется IV группа крови. В то же время рост, масса тела, количество эритроцитов в крови и многие другие признаки зависят не только от генотипа, но и от условий окружающей среды. Поэтому организмы, имеющие одинаковые генотипы (например, монозиготные близнецы), могут отличаться друг от друга по фенотипу.

В 1895 г. французский ботаник Г. Бонье провел следующий опыт: разделил молодое растение одуванчика на две части и стал выращивать их в разных условиях – на равнине и высоко в горах. Первое растение достигло нормальной высоты, а второе оказалось карликовым. Этот опыт показывает, что на формирование фенотипа (т.е. признаков) оказывает влияние не только генотип, но и условия окружающей среды.

Ещё одним примером, иллюстрирующим влияние внешней среды на проявление признаков, служит изменение окраски шерсти у гималайских кроликов. Обычно при 20°С шерсть у них на всём теле белая, за исключением чёрных ушей, лап, хвоста и мордочки. При 30°С кролики вырастают полностью белыми. Если же у гималайского кролика сбрить шерсть на боку или спине и содержать его при температуре воздуха ниже 2°С, то вместо белой шерсти вырастет чёрная.

2. Что представляет собой модификационная изменчивость? Приведите примеры.

Модификационная изменчивость – это изменение фенотипа под действием факторов окружающей среды, происходящее без изменения генотипа в пределах нормы реакции.

Например, у одуванчика длина листьев и их форма существенно различаются даже в пределах одного растения. Замечено, чем при более низкой температуре шло формирование листьев, тем они мельче и тем бóльшие вырезы имеет листовая пластинка. Напротив, при более высокой температуре формируются более крупные листья с небольшими вырезами листовой пластинки.

У взрослого человека в зависимости от питания и образа жизни изменяется масса тела, у коров могут изменяться удои, у кур – яйценоскость. У человека, оказавшегося высоко в горах, со временем увеличивается содержание эритроцитов в крови, чтобы обеспечить клетки тела кислородом.

3. Что такое норма реакции? Докажите на конкретных примерах справедливость утверждения о том, что наследуется не сам признак, а его норма реакции.

Норма реакции – это пределы модификационной изменчивости признака. Одни признаки, например длина листьев, высота растений, масса тела животных, удойность крупного рогатого скота, яйценоскость кур, обладают широкой нормой реакции. Другие, например величина цветков и их форма, окраска семян, цветков и плодов, масть животных, жирность молока – более узкой нормой реакции.

Норма реакции определяется генотипом и передаётся по наследству. Например, чем больше времени человек проводит под прямыми солнечными лучами, тем больше меланина синтезируется в открытых участках кожи и, соответственно, темнее её цвет. Как известно, интенсивность загара не передаётся по наследству, а определяется конкретными условиями жизни того или иного человека. Кроме того, даже у постоянно пребывающего под прямым солнечным светом человека европеоидной расы, кожа не может синтезировать то количество меланина, которое характерно, например, для представителей негроидной расы. Этот пример свидетельствует о том, что диапазон изменчивости признака (норма реакции) предопределён генотипом и наследуется не собственно признак, а способность организма под действием условий окружающей среды формировать определённый фенотип.

4. Охарактеризуйте основные свойства модификаций. Почему ненаследственную изменчивость также называют групповой? Определённой?

Модификации обладают следующими основными свойствами:

● Обратимость – со сменой внешних условий у особей меняется степень выраженности тех или иных признаков.

● В большинстве случаев носят адекватный характер, т.е. степень выраженности признака находится в прямой зависимости от интенсивности и продолжительности действия того или иного фактора.

● Имеют адаптивный (приспособительный) характер. Это означает, что в ответ на изменившиеся условия среды у особи проявляются такие фенотипические изменения, которые способствуют её выживанию.

● Массовость – один и тот же фактор вызывает примерно одинаковые изменения у особей, сходных генотипически.

● Модификации не наследуются, т.к. модификационная изменчивость не сопровождается изменением генотипа.

Ненаследственную (модификационную) изменчивость называют групповой, поскольку определённые изменения условий среды вызывают сходные изменения у всех особей того или иного вида (свойство массовости). Модификационную изменчивость также называют определённой, т.к. модификации носят адекватный характер, являются предсказуемыми и сопровождаются изменением фенотипа особей в определённом направлении.

5. Какие статистические методы применяются для анализа изменчивости количественных признаков?

Для характеристики степени изменчивости количественных признаков чаще всего применяют такие статистические методы как построение вариационного ряда и вариационной кривой.

Например, количество колосков в сложных колосьях пшеницы одного сорта варьирует в довольно широких пределах. Если расположить колосья по возрастанию количества колосков, то получится вариационный ряд изменчивости данного признака, состоящий из отдельных вариант. Частота встречаемости отдельной варианты в вариационном ряду неодинакова: наиболее часто встречаются колосья со средним числом колосков и реже – с бóльшим и меньшим.

Распределение вариант в этом ряду можно изобразить графически. Для этого на оси абсцисс откладывают значения вариант (v) в порядке их увеличения, на оси ординат – частоту встречаемости каждой варианты (р). Графическое выражение изменчивости признака, отражающее как размах вариаций, так и частоты встречаемости отдельных вариант, называют вариационной кривой.

6. Насколько важно на практике знать норму реакции признаков у растений, животных и человека?

Знание закономерностей модификационной изменчивости и нормы реакции имеет большое практическое значение, так как позволяет предвидеть и заранее планировать многие показатели. В частности, создание оптимальных условий для реализации генотипа даёт возможность добиться высокой продуктивности животных и урожайности растений. Знание нормы реакции различных признаков человека необходимо в медицине (важно знать, насколько те или иные физиологические показатели соответствуют норме), педагогике (воспитание и обучение с учётом способностей и возможностей ребёнка), лёгкой промышленности (размеры одежды, обуви) и многих других сферах деятельности человека.

7*. Если примулу, которая в обычных условиях имеет красные цветки, перенести в оранжерею с температурой 30–35ºС и повышенной влажностью, новые цветки на этом растении будут уже белыми. Если это растение вернуть в условия относительно низкой температуры (15–20ºC), оно вновь начинает цвести красными цветками. Чем это можно объяснить?

Это типичный пример модификационной изменчивости. Вероятнее всего, повышение температуры вызывает снижение активности ферментов, обеспечивающих синтез красного пигмента в лепестках, вплоть до их полной инактивации (при 30–35ºС).

8*. Почему на птицефабриках световой день у кур-несушек искусственно продлевают до 20 ч, а у петушков-бройлеров - сокращают до 6 ч в сутки?

Длина светового дня – важный фактор, влияющий на половое поведение птиц. Увеличение продолжительности светового дня активизирует выработку половых гормонов – таким образом кур-несушек стимулируют на увеличение яйценоскости. Короткий световой день вызывает снижение половой активности, поэтому петушки-бройлеры меньше двигаются, не дерутся друг с другом, а все ресурсы организма направляют на увеличение массы тела.

* Задания, отмеченные звёздочкой, предполагают выдвижение учащимися различных гипотез. Поэтому при выставлении отметки учителю следует ориентироваться не только на ответ, приведённый здесь, а принимать во внимание каждую гипотезу, оценивая биологическое мышление учащихся, логику их рассуждений, оригинальность идей и т. д. После этого целесообразно ознакомить учащихся с приведённым ответом.

Генотип - это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.

Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.

Каждый биологический вид имеет свойственный только ему фенотип. Он формируется в соответствии с наследственной информацией, заложенной в генах. Однако в зависимости от изменений внешней среды состояние признаков варьирует от организма к организму, в результате чего возникают индивидуальные различия - изменчивость.

На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и генетическую, или мутационную.

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Модификационная изменчивость проявляется в количественных и качественных отклонениях от исходной нормы, которые не передаются по наследству, а носят лишь приспособительный характер, например, усиление пигментации кожи человека под действием ультрафиолетовых лучей или развития мышечной системы под действием физических упражнений и т. д.

Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции. Таким образом, фенотип формируется в результате взаимодействия генотипа и факторов среды, Фенотипические признаки не передаются от родителей к потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий.

Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной.

Комбинативная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, что приводит к образованию новых объединений генов в генотипе. Возникает в результате трех процессов: 1) независимого расхождения хромосом в процессе мейоза; 2) случайного соединения их при оплодотворении; 3) обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации. .

Мутационная изменчивость (мутации). Мутациями называют скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности - генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Они обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.

Существуют хромосомные и генные мутации. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть изменение числа хромосом кратное или не кратное гаплоидному набору (у растений - полиплоидия, у человека - гетероплоидия). Примером гетероплоидии у человека может быть синдром Дауна (одна лишняя хромосома и в кариотипе 47 хромосом), синдром Шерешевского — Тернера (отсутствует одна Х-хромосома, 45). Такие отклонения в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушение психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.

Генные мутации - затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм и др.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках.

Мутации, возникающие в половых клетках, передаются по наследству. Их называют генеративными мутациями. Изменения в соматических клетках вызывают соматические мутации, распространяющиеся на ту часть тела, которая развивается из изменившейся клетки. Для видов, размножающихся половым путем, они не имеют существенного значения, для вегетативного размножения растений они важны.

1. Фенотип как результат реализации генотипа в определенной среде.
2. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках.
3. Взаимодействие неаллельных генов.

Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида. При оплодотворении геномы родителей объединяются и образуют клеточный генотип зиготы.

Генотип – совокупность всех генов организма (генетическая конституция). Из генотипа зиготы в процессе онтогенеза возникает много сотен различных клеточных фенотипов. Отдельные клеточные фенотипы формируют фенотип всего организма. Весь процесс жизни от образования зиготы до естественной смерти контролируется генами. Генотип постоянно испытывает воздействие внешней среды, он взаимодействует со средой, что приводит к формированию всех признаков и свойств организма.

Фенотип – все признаки организма, формирующиеся в результате взаимодействия генотипа и среды. (Иогансен – 1803год) свойства любого организма зависят от генотипа и от среды, поэтому формирование организма – результат взаимодействия генетических факторов и факторов внешней среды.

Долгое время считалось, что в зиготе находятся разные хромосомы для разных клеток, однако теперь известно, что в зиготе имеется та же генетическая информация, что и во всех клетках данного организма. В специализированных клетках работают гены, характерные для функций данных клеток, а все остальные – до 95% - заблокированы. Каждая эмбриональная клетка потенциально может стать любой клеткой организма, т.е. специализироваться в любую сторону – полипотентные клетки. Каждая клетка организма способна дифференцироваться только по одному пути. Направление специализации определяется внешней средой (химическим окружением хромосом – цитоплазмой). На самых ранних этапах эмбриогенеза, генотип уже взаимодействует со средой. Взаимодействие удобно просматривать на примере глобиновых генов. До и после рождения эти гены работают неодинаково. В раннем эмбриогенезе включается ген, отвечающий за альфа-цепь гемоглобина (он активен на протяжении всей жизни), а ген, отвечающий за синтез бета-цепи, неактивен. Зато есть ген, отвечающий за синтез гамма-цепи. После рождения ген бета-цепи начинает работать, а гамма - блокируется. Эти изменения связаны с особенностями дыхания. Фетальный гемоглобин легко доносит воздух до зародыша.

Фенотипическое проявление генотипа в зависимости Ио среды изменяется в пределах нормы реакции. От родителей потомки получают специфические типы химических реакций на разные условия среды. Совокупность всех химических реакций определят метаболизм – обмен веществ. Интенсивность обмена веществ варьирует в широких пределах. У каждого человека свои особенности обмена веществ, которые передается от поколения к поколению, и подчиняются законам Менделя. Различия в обмене веществ реализуются в конкретных условиях среды на уровне синтеза белка.

Дифференцированная реакция растений примулы в разных условиях окружающей среды. При обычной температуре 20-25 градусов и нормальном давлении – красные цветы, при повышенной температуре или давлении – белые цветы. Семена обладают теми же свойствами.

Муха – дрозофила имеет ген, формирующий замыкание крыльев на спину. Если мух с мутантным генов выводить при температуре22-25 градусов, крылья загнуты. При более низкой температуре – нормальные крылья и лишь у некоторых – загнуты. Ген обуславливает синтез термочувствительного белка. Поэтому, обсыхая после выхода из куколки, при повышенной температуре происходит деформация крыльев.

Никакие признаки не наследуются . Признаки развиваются на основе взаимодействия генотипа и среды. Наследуется только генотип, т.е. комплекс генов, который определяет норму биологической реакции организма, изменяющую проявление и выраженность признаков в разных условиях среды. Таким образом, организм реагирует на свойства внешней среды. Иногда один и тот же ген в зависимости от генотипа и от условий внешней среды по-разному проявляет признак или меняет полноту выраженности.

Степень проявления фенотипа – экспрессивност ь. Образно ее можно сравнить со степенью тяжести болезни в клинической практике. Экспрессивность подчиняется законам распределения Гаусса (некоторые в малом или среднем количестве). В основе изменчивости экспрессивности лежат и генетические факторы, и факторы внешней среды. Экспрессивность – очень важный показатель фенотипического проявления гена. Количественно ее степень определяют, используя статистический показатель.

Генетический признак может даже не проявляться в некоторых случаях. Если ген есть в генотипе, но он вовсе не проявляется – он пенетрирован. (русский ученый Тимофеев-Рисовский 1927 год). Пенетрантность – количество особей (%), проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к количеству особей, у которых этот признак мог бы проявиться. Пенетрантность свойственна проявлению многих генов. Важен принцип – «все или ничего» - либо проявляется, любо нет.

Наследственный панкреатит – 80%

Вывих бедра – 25%

Пороки развития глаз

Ретинобластома – 80%

Отосклероз – 40%

Колотокома – 10%

Хорея Гентингтона проявляется в непроизвольном подергивании головы. Конечностей, постепенно прогрессирует и приводит к смерти. Может проявиться в раннем постэмбриональном периоде, в зрелом возрасте или не проявиться вообще. И экспрессивность, и пенетрантность поддерживаются естественным отбором, т.е. гены, контролирующие патологические признаки могут иметь разную экспрессивность и пенетрантность: заболевают не все носители гена, а у заболевших степень проявления будет различна. Проявление или неполное проявление признака, а так же его отсутствие зависит от среды и от модифицирующего действия других генов.

1919 год Бриджес ввел термин ген-модификатор . Теоретически любой ген может взаимодействовать с другими генами, а значит, и проявлять модифицирующее действие, но некоторые гены – модификаторы в большей степени. Они часто не имеют собственного признака, но способны усиливать или ослаблять проявление признака, контролируемого другим геном. В формировании признака кроме основных генов проявляют свое действие и модифицирующие гены.

Брахидактилия – может быть резкая или незначительная. Помимо основного гена, есть еще модификатор, который усиливает эффект.

Окраска млекопитающих – белая, черная + модификаторы.

Ген может действовать плейотропно (множественно), т.е. опосредовано влиять на течение разных реакций и развитие многих признаков. Гены могут оказывать влияние на другие признаки на разных стадиях онтогенеза. Если ген включается в позднем онтогенезе, то оказывается незначительное действие. Если на ранних стадиях – изменения более значительны.

Фенилкетанурия. У больных есть мутация, которая выключает фермент – фенилаланин – гидролазу. Поэтому фенилаланин не превращается в тирозин. В результате в крови количество фенилаланина повышается. Если выявить эту патологию рано (до 1 месяца) и перевести ребенка на другое питание, развитие идет нормально, если позднее – понижен размер головного мозга, умственная отсталость, не развиваются нормально, отсутствует пигментация, умственные способности минимальны.

Плейотропность отражает интеграцию генов и признаков.

У человека есть патологический ген, приводящий к синдрому Фанкони (порок развития или отсутствие большого пальца, порок или отсутствие лучевой кости, недоразвитие почки, коричневые пигментные пятна, нехватка кровяных телец).

Есть ген, связанный с Х-хромосомой. Невосприимчивость к инфекциям и нехватка кровяных телец.

Доминантный ген, сцепленный с Х-хромосомой – пилонефрит, лабиринтная тугоухость.

Синдром Марфани – паучьи пальцы, вывих хрусталика глаза, пороки развития сердца.

Полимерия . Если гены располагаются, каждый в своем отдельном локусе, но их взаимодействие проявляется в одном и том же направлении – это полигены. Один ген проявляет признак незначительно. Полигены дополняют друг друга и оказывают мощное действие – возникает полигенная система – т.е. система является результатом действия одинаково направленных генов. Гены подвергаются значительному влиянию главных генов, которых более 50. полигенных систем известно множество.

При сахарном диабете наблюдается умственная отсталость.

Рост, уровень интеллекта - определяются полигенными системами

Комплементарность – явление, при котором 2 неаллельных гена. Находясь в генотипе, одновременно приводят к формированию нового признака. Если присутствует один из пары – проявляется он.

Примером служат группы крови у человека.

Комплементарность может быть доминантная и рецессивная.

Для того чтобы человек имел нормальный слух, необходимо чтобы работали, согласовано многие гены, и доминантные и рецессивные. Если, хотя бы по одному гену он будет гомозиготен по рецессиву – слух будет ослаблен.

Эпистаз – такое взаимодействие генов, когда ген одной аллельной пары маскируется действием другой аллельной пары. Это обусловлено тем, что ферменты катализируют разные процессы клетки, Когда на одном метаболическом пути действуют несколько генов. Действие их должно быть согласовано во времени.

Механизм: если В выключится, он замаскирует действие С

В – эпистатический ген

С – гипостатический ген

Макьюсик :

« Соотношение между генотипом и фенотипом такое, как между характером человека и его репутацией: генотип (и характер) – внутренняя суть индивидуума, фенотип (и репутация) – это то, каким он выглядит или представляется окружающим».

ЛЕКЦИЯ №9

Изменчивость.

1. Модификационная изменчивость.

2. Комбинативная изменчивость.

3. Система браков.

4. Мутационная изменчивость.

Одним из признаков жизни является изменчивость. Любой живой организм отличается от других представителей вида. Изменчивость – свойство живых организмов существовать в разных формах. Групповая и индивидуальная изменчивость – классификация по эволюционному значению. Изменчивость, реализованная группой организмов, называется групповой, у одного организма или группы его клеток – индивидуальная.

По характеру изменения признаков и механизму:

Фенотипическая

Случайная

Модификационная

Генотипическая

Соматическая

Генеративная (мутационная, комбинативная)

а) генная

б) хромосомная

в) геномная

Модификационная изменчивость отражает изменение фенотипа под воздействием факторов внешней среды (усиление и развитие мышечной и костной массы у спортсменов, увеличение эритропоэза в условиях высокогорья и крайнего севера). Частный случай фенотипической изменчивости – фенокопии . Фенокопии – вызванные условиями внешней среды фенотипические модификации, имитирующие генетические признаки. Под влиянием внешних условий на генетически нормальный организм копируются признаки совсем другого генотипа. Проявление дальтонизма может произойти под влиянием питания, плохой психической конституции, повышенной раздражительности. У человека возникает заболевание витилиго (1% людей) – нарушение пигментации кожи. Генетический дефект есть у 30% болеющих, у остальных – профессиональное витилиго (воздействие на организм особых химических и отравляющих веществ). В Германии 15 лет назад рождались дети с фекомелией – укороченными ластовидными руками. Выяснилось. Что рождение таких детей происходило, если мать принимала Телидомид (успокоительное средство, показанное беременным). В результате нормальный немутантный генотип получал мутацию.

Фенокопии появляются в большинстве случаев при действии внешней среды на ранних стадиях эмбриогенеза, что приводит к врожденным заболеваниями порокам развития. Наличие фенокопий затрудняет диагностику заболеваний.

Соматическая изменчивость не передается по наследству.

Комбинативная изменчивость – результат независимого расхождения хромосом в процессе мейоза, оплодотворения, кроссинговера с рекомбинацией генов. При комбинативной изменчивости происходит перекомбинация генов, возникает новый индивидуальный набор хромосом, а значит, новый генотип и фенотип. Для комбинативной изменчивости в системе людей большое значение имеет система браков. Самая простая – случайный подбор пар (панмиксия). Строго панмиксных популяций не существует, т.к. существуют ограничения: социальные, религиозные, индивидуальные, экономические и другие. Поэтому в популяциях людей имеют место отклонения от панмиксии в двух направлениях:

1) Люди, состоящие между собой в родстве, вступают в брак чаще, чем при случайном подборе – инбридинг – инбирентные (кровнородственные браки).

2) Люди вступают в брак чаще при случайном подборе пар, чем при родственном бракосочетании – аутобридинг.

Инбридные браки имеют большое значение в медицинском плане. Т.к. вероятность того, что оба супруга обладают одинаковыми рецессивными генами гораздо выше, если супруги состоят между собой в родстве, особенно близком. Родство закономерно. С медицинской точки зрения близкими по генетическому эффекту считаются избирательные браки по фенотипическому признаку. Если выбор брачного партнера оказывает влияние на генотип потомка – ассортивные браки. Люди, схожие фенотипические, чаще вступают в брак, чем при случайной подборке пар – положительные ассортивные браки, если реже – отрицательные. Примерами могут служить браки между глухонемыми, людьми высокого роста, людей с одинаковым цветом кожи. Отрицательные ассортивные браки между рыжеволосыми людьми.

Близкородственные браки часто встречались на ранних этапах развития человечества.

Выделяют 3 группы инбридинга:

1. между родственниками первого родства

2. близкородственные браки изолированных популяций

3. поощряемые близкородственные браки по социальным, религиозным и другим соображениям.

Инцестные (запретные) браки между родственниками первого родства: мать-сын, отец-дочь, брат-сестра. Имели место в Египте, династии Птолемеев. В ряде восточных стран, род Ивана Грозного (начиная с Ивана Калиты – несколько подобных браков).

Правовые ограничения: браки между двоюродными родственниками, племянниками и тетями, племянницами и дядями - разрешены. Хотя в некоторых странах есть ограничения. США и Великобритании – дядя-племянница, полудядя-племянница – запрещены. В США двоюродные – запрещены, в Великобритании – разрешены.

Близкородственные браки в изолированных территориях (изолятах), в т.ч. и религиозных изолятах, неизбежны, потому что в противном случае популяция вымирает.

В больших неизолированных популяциях близкородственные браки составляют 1% в городе и 3% в селах, до троюродных. Близкородственные браки поощряются среди евреев, в восточных странах. Там до 12%.

В Самаркандской области

Дядя-племянница 46

Племянник-тетя 14

Двоюродные 42

Инцестные 2

Коэффициент инбридинга – средняя идентичная по происхождению.

США, католики – 0,00009

Израиль и Иордания – 0,432

Индия – 0,32

Япония – 0,0046

В Индии половина браков заключается между родственниками – детская смертность при любом достатке составляет 50%.

Генетический эффект близкородственных браков: редкие аутосомно-рецесивные заболевания становятся обычными.

Частота встречаемости рецессивных генов по сравнению с браками, заключенными между людьми, не являющимися родственниками, резко возрастает в браках между родственниками.

Мутационная изменчивость - единственный вид изменчивости, в результате которого могут появиться новые гены, которые могли раньше не встречаться. Происходит изменение генотипа и как следствие, изменяется фенотип. В соответствии с тремя уровнями организации генного материала выделяют 3 вида мутаций: генные, хромосомные и геномные.

Мутация – внезапное наследственное изменение какого-либо фенотипического признака, вызванное резким структурным или функциональным изменением.

Генные мутации связаны с изменением внутренней структуры генов, что превращает одни аллели в другие. Можно выделить несколько типов генных мутаций на молекулярном уровне:

Замена пар нуклеотидов

Делеция

Вставка нуклеотида

Перестановка (инверсия) участка гена.

Замена пар нуклеотидов . Замена пуринового основания на другое пуриновое, или одного пиримидинового на другое пиримидиновое – транзиция. Замена пуринового основания на пиримидиновое и наоборот – трансверсия. При замене нуклеотидов в структурных генах происходит изменение смысла гена – возникают миссенс-мутации . При этом одна аминокислота в полипептиде замещается другой. Фенотипическое проявление мутации зависит от положения аминокислоты в полипептиде. При замене последовательности ЦТЦ на ЦАЦ возникает серповидно-клеточная анемия. Образуется новый полипептид и гемоглобин имеет совсем другие свойства. Некоторые миссенс-мутации приводят к возникновению фермента, обладающего высокой активностью в одних условиях и средней в других условиях. Т.к. генетический код вырожден, то при замене триплетов, кодирующий одну и ту же аминокислоту, мутации не проявляются. Другой вид мутаций – нонсенс - мутации . При этих мутациях при замене одного нуклеотида другим образуются бессмысленные триплеты. Синтез полипептида прекращается и белок имеет совсем иные свойства.

ВОПРОСЫ И ЗАДАНИЯ ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

Вопрос 1. Приведите примеры влияния среды на проявление признака.

Иногда под воздействием определенных факторов среды могут изменяться и устойчивые признаки. Так, у кроликов, гомозиготных по рецессивному гену горностаевой окраски, имеющих белую окраску туловища и черные уши, хвост, конец морды и концы лапок, рисунок окраски можно изменить под влиянием температуры. Н. А. Ильин выбривал у горностаевых кроликов участки белых и черных волос и создавал условия пониженной или по­вышенной температуры. В зависимости от температуры на выбритых участках тела отрастали белые или черные волосы. Для каждой части тела был установлен порог раздражения - температура, выше которой развивалась белая шерсть, а ниже - черная. Так, на боку кролика при температуре ниже 2 °С вырастала черная шерсть, на ухе при температуре выше 30°С - белая шерсть и т. д. Таким образом, наследуется не рисунок кролика, а способность или неспособность в зависимости от температуры образовывать пигмент в волосе. При изменении условий среды иногда признак изменяется так же, как и под влиянием действия генов, но возникшие особенности не являются наследственными. Такие изменения называют фенокопиями. Например, у кур врожденный дефект бесхвостости наследуется, но в некоторых случаях обусловливается влиянием внешней среды в период насиживания.

Вопрос 2. Приведите примеры, доказывающие ненаследуемость изменений признака, вызванных действием условий внешней среды.

Многие признаки изменяются в процессе роста и развития под влиянием факторов внешней среды. Такие изменения признаков не наследуются.

У лотоса и водяного ореха подводные и надводные листья имеют разную форму: у лотоса в воде длинные тонкие листья ланцетовидной формы, а у водяного ореха – изрезанные – перистые.

Под действием ультрафиолетовых лучей у всех людей (если они не альбиносы) кожа покрывается загаром благодаря накоплению в ней гранул пигмента меланина.

Таким образом, на действие определённого фактора внешней среды каждый вид организмов реагирует специфически и реакция (изменение признака) оказывается сходной у всех особей данного вида.

Вопрос 3. Почему ненаследственную изменчивость называют групповой или определённой?

Модификации всегда связаны с конкретным фактором среды. Например, под действием ультрафиолета в коже человека синтезируется и накапливается пигмент меланин, а в результате физических нагрузок в мышечной ткани - белок миоглобин и никогда наоборот. Другими словами, фенотипические изменения определяются данным фактором среды. Помимо этого, сходные изменения в результате действия одного и того же фактора среды возникают у всех представителей данного вида, т. е. являются групповыми.

Вопрос 4. Что такое норма реакции?

Вместе с тем изменчивость признака под влиянием условий внешней среды не беспредельна. Степень варьирования признака, или, другими словами, пределы изменчивости, называют нормой реакции. Широта нормы реакции обусловлена генотипом и зависит от значения признака в жизнедеятельности организма. Узкая норма реакции свойственна таким важным признакам, как, например, размеры сердца или головного мозга

Вопрос 5. Перечислите и охарактеризуйте свойства модификаций.

Модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений; 3) зависимость изменений от действия определённого фактора среды; 4) обусловленность пределов изменчивости генотипом, т. е. при одинаковой направленности изменений степень их выраженности у разных организмов различна.

Вопрос 6. Сравните свойства мутаций и модификаций. Сравнительная характеристика форм изменчивости

ВОПРОСЫ И ЗАДАНИЯ ДЛЯ ОБСУЖДЕНИЯ

Вопрос 1. Как отражается влияние факторов окружающей среды на проявлении качественных и количественных признаков?

Факторы окружающей среды в большей степени влияют на проявление качественных, чем количественных признаков.

Вопрос 2. В чём может заключаться биологическое значение преобразования фенотипа под действием факторов среды без изменений генотипа?

К такому биологическому явлению можно отнести сезонные модификации. Их, в свою очередь, можно отнести к группе экологических модификаций. Последние представляют собой адаптивные изменения фенотипа в ответ на изменения условий среды. Экологические модификации фенотипически проявляются в изменении степени выраженности признака. Они могут возникать на ранних стадиях развития и сохраняться в течении всей жизни. Примером может служить различные формы листа у стрелолиста, обусловленные влиянием среды: стреловидные надводные, широкие плавающие, лентовидные подводные.

Вопрос 3. Как широта нормы реакции может влиять на приспособление к конкретным условиям обитания?

ПРОБЛЕМНЫЕ ОБЛАСТИ

Вопрос 1. В чём заключаются различия в наследовании соматических и генеративных мутаций? Каково их значение для отдельного организма и целого вида?

Первостепенная роль принадлежит генеративным мутациям, возникающим в половых клетках. Генеративные мутации, вызывающие изменение признаков и свойств организма, могут быть обнаружены, если гамета, несущая мутантный ген, участвует в образовании зиготы. Если мутация доминантна, то новый признак или свойство проявляются даже у гетерозиготной особи, происшедшей из этой гаметы. Если мутация рецессивная, то она может проявиться только через несколько поколений при переходе в гомозиготное состояние. Примером генеративной доминантной мутации у человека может служить появление пузырчатости кожи стоп, катаракты глаза, брахифалангии (короткопалость с недостаточностью фаланг). Примером спонтанной рецессивной генеративной мутации у человека можно рассматривать гемофилию в отдельных семьях.

Соматические мутации по своей природе ничем не отличаются от генеративных, но их эволюционная ценность различна и определяется типом размножения организма. Соматические мутации играют роль у организмов с бесполым размножением. Так, у вегетативно размножающихся плодовых и ягодных растений соматическая мутация может дать растения с новым мутантным признаком. Наследование соматических мутаций в настоящее время приобретает важное значение для изучения причин возникновения рака у человека. Предполагают, что для злокачественных опухолей превращение нормальной клетки в раковую происходит по типу соматических мутаций.

Вопрос 2. Какие механизмы могут лежать в основе появления мутаций у живых организмов?

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций - репликация ДНК, нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация.

Вопрос 3. В чём заключаются принципы классификации наследственной изменчивости?

Изменчивость бывает ненаследственная и наследственная.

Наследственная изменчивость подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость связана с перекомбинацией родительских генов.

Мутационная изменчивость обусловлена мутациями – устойчивыми изменениями генетического материала и, соответственно, наследуемого признака.

ПРИКЛАДНЫЕ АСПЕКТЫ

Вопрос 1. Как индуцированные мутации, вызываемые в лабораторных условиях, можно использовать для получения нужных человеку признаков у микроорганизмов?

Яркий пример использования химических мутагенов - создание полиплоидных сортов растений. Люди всегда старались разводить те растения, которые имели особо крупные плоды или давали большой урожай. В многих случаях такими свойствами обладают полиплоиды. Как оказалось, к ним относятся многие культурные растения: пшеница, овес, картофель, сахарный тростник, слива, вишня и др. Химические мутагены позволили получать полиплоиды искусственно. Так, например, В.В.Сахаров получил тетраплоидную гречиху, высокоурожайный сорт с крупными семенами.

Вопрос 2. Какие факторы окружающей среды могут активизировать мутационный процесс у живых организмов, обитающих в природных условиях?

Чтобы повысить частоту мутаций необходимо воздействовать на клетки различными мутагенными факторами, такими как:

1. Ультрафиолетовое излучение;

2. Органическими и неорганическими соединеними естественного происхождения (окислы азота, нитраты, радиоактивные соединения, алкалоиды).

Вопрос 3. Каким образом могут быть закреплены вновь возникшие в результате комбинативной изменчивости ценные признаки и свойства?

Ценные признаки, возникшие в результате комбинативной изменчивости, закрепляются в ходе естественного и искусственного отборов.

ЗАДАНИЯ

Вопрос 1. Приведите примеры генных, хромосомных и геномных мутаций у животных и растений.

Примером геномной мутации может служить полиплоидия. Она широко распространена у растений и значительно реже у животных (аскарид, шелкопряда, некоторых земноводных). Полиплоидные организмы, как правило, характеризуются более крупными размерами, усиленным синтезом органических веществ, что делает их особенно ценными для селекционных работ. Пример: синдром Дауна у человека - трисомия по 21-й паре, всего в клетке 47 хромосом. Мутации могут быть получены искусственно с помощью радиации, рентгеновских лучей, ультрафиолета, химическими агентами, тепловым воздействием.

Вопрос 2. Приведите примеры признаков, характеризующихся широкой и узкой нормой реакции. Объясните, как они влияют на приспособление организмов к среде обитания.

Знание нормы реакции организма, пределов его модификационной изменчивости имеет большое значение в селекционной практике при «конструировании» новых форм растений, животных и микроорганизмов, полезных человеку. Особенно важно это для практики сельского хозяйства, цель которой – повышение продуктивности растений и животных путём не только внедрения новых селекционных форм – пород и сортов, но и максимального использования возможностей уже существующих пород и сортов. Знание закономерностей модификационной изменчивости необходимо и в медицине для поддержания и развития человеческого организма в пределах нормы реакции.